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公 務 一 派 專 欄

要 有 偵 探 頭 腦    查 根 究 柢 精 神
DNA 化 驗 師 追 本 溯 源 迎 新 生

 圖 片
  衞 生 署 醫 學 遺 傳 科 科 學 主 任 唐 鳴 科 進 行 基 因 檢 測 工 作 多 年 , 曾 替 患 有 遺 傳 病 的 父 母 帶 來 希 望

迎 接 新 生 命 來 臨 , 是 父 母 天 大 的 喜 訊 , 不 過 , 對 於 本 身 患 有 遺 傳 病 的 父 母 而 言 , 帶 一 個 健 康 的 小 朋 友 來 到 世 上 , 可 能 需 要 「 冒 險 」 , 擔 心 自 己 身 體 狀 況 未 必 允 許 外 , 亦 深 怕 孩 子 得 了 遺 傳 病 。 到 底 是 哪 個 基 因 出 錯 ? 衞 生 署 醫 學 遺 傳 科 的 化 驗 師 , 從 抽 驗 胎 兒 的 羊 水 , 便 可 得 知 其 有 否 遺 傳 疾 病 , 讓 父 母 有 所 抉 擇 , 為 下 一 代 及 早 作 出 預 防 和 準 備 。

與 醫 生 合 作 查 病 因

「 本 身 患 有 遺 傳 病 的 人 , 就 是 十 分 不 幸 的 。 」 遺 傳 病 令 不 少 醫 生 束 手 無 策 , 從 事 化 驗 工 作 超 過 十 年 、 現 職 衞 生 署 醫 學 遺 傳 科 科 學 主 任 唐 鳴 科 , 便 盡 力 與 醫 生 合 作 , 找 出 病 人 因 甚 麼 「 基 因 出 錯 」 。 目 前 已 知 道 由 基 因 出 錯 引 致 的 遺 傳 病 有 二 千 多 種 , 但 屬 未 知 之 數 的 遺 傳 病 亦 有 一 千 多 種 , 且 不 斷 有 罕 見 甚 至 「 未 曾 見 」 的 遺 傳 病 出 現 。

多 年 來 重 複 復 重 複 的 基 因 檢 測 工 作 , 「 ( 我 的 工 作 ) 外 人 看 上 去 好 像 好 平 淡 , 不 過 亦 有 好 多 令 人 感 動 的 地 方 」 , 卻 教 他 深 深 感 受 到 生 命 的 可 貴 , 因 為 不 少 患 有 遺 傳 病 的 父 母 期 盼 下 一 代 來 臨 之 時 , 又 擔 心 小 孩 遺 傳 了 「 不 好 」 的 基 因 。

他 說 : 「 曾 經 有 個 患 有 脊 髓 小 腦 共 濟 失 調 媽 媽 , 三 十 多 歲 , 她 好 想 生 小 孩 , 但 是 又 擔 心 孩 子 中 招 , 於 是 在 她 懷 孕 十 多 周 時 , 我 們 抽 取 BB 的 羊 水 , 當 中 包 含 了 BB 的 細 胞 , 再 提 取 DNA 化 驗 , 最 後 發 現 BB 無 遺 傳 病 , 她 亦 把 小 孩 順 利 生 下 來 。 」

遺 傳 病 母 順 利 產 子

當 時 不 論 是 唐 鳴 科 或 該 病 人 的 主 診 醫 生 , 均 欣 慰 萬 分 , 他 形 容 , 「 好 開 心 , 亦 好 感 動 , 她 可 以 生 一 個 小 朋 友 , 因 為 不 是 每 一 個 人 也 好 彩 , 如 果 驗 出 孩 子 有 遺 傳 病 時 , 父 母 可 能 要 作 出 選 擇 。 」

原 來 醫 學 遺 傳 科 曾 發 現 有 一 家 四 口 都 患 有 此 症 , 他 憶 起 , 「 有 的 在 十 多 歲 開 始 有 徵 狀 和 病 發 , 但 根 本 不 知 道 自 己 有 遺 傳 病 , 有 的 在 二 十 至 三 十 歲 , 生 育 結 婚 年 齡 才 病 發 , 如 一 早 知 道 , 可 以 有 所 打 算 。 」

偵 查 基 因 出 錯 位 置

他 的 化 驗 工 作 , 就 好 比 偵 探 查 案 , 一 直 尋 根 究 柢 , 「 假 如 醫 生 判 斷 病 人 有 一 種 遺 傳 病 , 我 們 以 既 定 的 方 法 進 行 檢 測 , 找 出 基 因 出 錯 的 位 置 , 好 似 有 個 人 匿 埋 在 條 街 , 我 們 要 將 他 找 出 來 。 」

「 脊 髓 小 腦 共 濟 失 調 」 症 (spinocerebell arataxia) 由 患 者 染 色 體 變 異 引 發 , 可 遺 傳 給 下 一 代 , 患 者 除 了 小 腦 退 化 , 連 脊 髓 亦 退 化 , 減 退 活 動 能 力 。

 圖 片  
  分 析 基 因 數 據 , 需 電 腦 配 合 運 算
 
 

衞 署 遺 傳 科 專 辦 奇 難 雜 症

當 孩 子 患 上 「 奇 難 雜 症 」 , 父 母 帶 之 求 診 , 一 旦 懷 疑 患 上 某 種 遺 傳 病 , 醫 生 可 將 之 轉 介 至 衞 生 署 醫 學 遺 傳 科 , 測 檢 家 族 以 及 患 者 的 基 因 , 找 出 到 底 是 「 哪 個 基 因 出 錯 」 , 如 果 遇 上 「 細 家 族 」 , 因 家 人 基 因 資 料 較 為 缺 乏 , 難 度 大 增 。 相 反 , 「 大 家 族 較 易 找 出 連 鎖 關 係 , 找 出 有 問 題 的 基 因 亦 較 為 容 易 。 」

衞 生 署 醫 學 遺 傳 科 科 學 主 任 唐 鳴 科 說 , 遺 傳 病 很 大 機 會 是 在 幾 十 萬 人 之 中 才 發 現 一 種 , 本 港 人 口 少 , 在 這 方 面 的 病 例 較 內 地 不 足 。 「 內 地 人 口 較 多 , 發 現 不 少 遺 傳 病 例 , 所 以 我 們 會 與 內 地 專 家 進 行 交 流 。 」

十 一 年 服 務 千 個 家 庭

過 去 十 一 年 , 衞 生 署 為 一 千 個 患 有 遺 傳 病 的 家 庭 , 找 出 基 因 出 錯 的 位 置 , 當 中 牽 涉 七 十 多 種 不 同 的 遺 傳 病 , 包 括 小 腦 脊 髓 共 濟 失 調 症 、 I 型 神 經 纖 維 瘤 病 和 肌 肉 萎 縮 症 等 。

專 訪 文 章 及 相 片 由 星 島 日 報 提 供


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